› Principios
 › Instalaciones
 › Especialidades
 › Estudios Complementarios
     › Ecografía y Doppler
     › Electrocardiografía
     › ECG Holter
     › Presurometría 24 Hs
     › Electroencefalografía
     › Electromiografía
     › Potenciales Evocados
     › Medicina Personalizada
 › Otras Consultas
 
Estudios Farmacogenéticos - Medicina Personalizada
 
¿Cómo puede nuestro genoma afectar a nuestra salud?
Todas las células de nuestro cuerpo contienen material genético con instrucciones sobre cómo formar todas y cada una de las partes de nuestro organismo.
Estas instrucciones se encuentran codificadas en el ADN, un código formado por cuatro unidades químicas (bases) que representamos con las letras A, G, T y C. El orden en el que estas letras aparecen en el ADN determina la información. Una porción de ADN que contiene instrucciones para formar una proteína o para regular una función celular se llama gen.
Este material genético varía de un individuo a otro, y lo heredamos de nuestros padres (50% de la madre y 50% del padre). Esto es lo que determina nuestras diferencias genéticas, como el color de los ojos. Los gemelos idénticos comparten el mismo perfil genético, y las diferencias entre ellos demuestran que el entorno también tiene su función a la hora de determinar cómo somos.
Algunas combinaciones del código del ADN podrían dar lugar a una enfermedad, de manera que a través del estudio del perfil genético de una persona, podemos ver la probabilidad que presenta de sufrir ciertas enfermedades. Nuestro perfil genético también determina la manera en que reaccionamos a distintos tipos de medicinas.

¿En qué consiste la medicina personalizada?
Hay muchos fármacos que no funcionan de manera eficaz en un gran número de pacientes. La medicina tradicional solía adoptar el enfoque del “uno para todos”, pero la medicina personalizada tiene como objetivo aplicar tratamientos individualizados en función de las características genéticas de los pacientes.
Para ello, es conveniente poseer un profundo conocimiento de su genoma (información genética).
La medicina personalizada divide a los pacientes en grupos basados en sus perfiles genéticos individuales. De esta manera, es posible adaptar los tratamientos, dándole a cada paciente la dosis mínima eficaz para evitar efectos secundarios y prevenir toxicidades.
Todo esto puede significar la identificación de genes que hacen que los fármacos sean eficaces o dañinos y el desarrollo de nuevos fármacos o vacunas en función de las diferencias entre grupos en cuanto a su susceptibilidad a enfermedades infecciosas.

¿Qué pruebas podemos realizar para ver si una persona tiene probabilidades de desarrollar una enfermedad?
Las pruebas genéticas pueden ser un modo de descubrir si eres portador de una mutación genética en particular que pueda causar una enfermedad. Estas pruebas solamente son efectivas si la investigación demuestra que una enfermedad está causada por una mutación genética específica.
Por ejemplo, sabemos que un gen específico es el causante de la atrofia muscular espinal (una enfermedad que provoca en los pacientes debilidad muscular y parálisis progresiva). Una prueba genética a partir de una muestra de sangre puede mostrar si ese gen está presente y, por lo tanto, si la persona tiene probabilidades de desarrollar la enfermedad.

¿Cómo se llevan a cabo las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas pueden realizarse a partir de una muestra de sangre o de pelo, o puede usarse un bastoncillo de algodón para tomar una muestra de células de la parte interna de la mejilla, por ejemplo.
Un laboratorio recibe la muestra y los técnicos examinan el ADN, los cromosomas o las proteínas que contiene, y entonces envían los resultados de las pruebas al médico del paciente; de esta forma los pacientes pueden consultar con un profesional sanitario especializado en genética humana que analiza e interpreta los resultados.
No disponemos de análisis para diagnosticar todas las enfermedades genéticas: en este momento, solo existen pruebas para unas 1000 enfermedades de este tipo. La mayoría de las pruebas se utilizan para diagnosticar enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de X frágil o la atrofia muscular de Duchenne.
En el futuro podríamos conseguir resultados instantáneos de las pruebas genéticas, o incluso comprar una en la farmacia para hacerla en casa.

¿Cómo reciben los pacientes asesoramiento acerca de enfermedades genéticas?
Los pacientes con riesgo de padecer enfermedades genéticas normalmente reciben algún tipo de asesoramiento genético.
Los antecedentes familiares suelen ser muy importantes. El ver quién ha tenido la enfermedad en el pasado puede ayudar a determinar qué análisis son los adecuados. Los genetistas pueden explicar los resultados de cualquier prueba y ayudar a los pacientes a decidir cuál será el siguiente paso.
Por otro lado, un genetista también puede evaluar el riesgo de desarrollar una enfermedad en particular.
Por ejemplo, si hay muchos antecedentes de cáncer en tu familia, un genetista evaluará tu riesgo y lo analizará contigo. Pueden ayudarte a decidir si quieres hacerte análisis en busca de signos de cáncer o pruebas más específicas.
Los profesionales sanitarios están obligados a mantener la información genética en el ámbito confidencial. Esta información está protegida por el derecho a la privacidad de los pacientes, un derecho humano fundamental, y especialmente porque podría ser usada para satisfacer intereses corporativos en lugar de para fines médicos.

¿Qué uso podemos hacer de la genética para asegurarnos de que la medicina funciona correctamente?
La medicina personalizada también tiene impacto en cómo se desarrollan los fármacos. Cada vez más, cuando se desarrolla un nuevo fármaco, los investigadores también desarrollan una prueba genética que lo acompaña. Esta prueba le dará al médico información acerca de la eficacia del fármaco según el perfil genético del paciente. Así, cuando un paciente se someta a una prueba genética, el doctor se hará una mejor idea de si el fármaco será o no eficaz y podrá elegir la medicación más adecuada para ese caso.

 

  Responsable de la página: Guillermo Alberto Keller Sugerencias y Consultas a: infotaquini@fmed.uba.ar   
Sitio de la Facultad de Medicina